Miastenia gravis: una enfermedad rara que requiere diagnóstico temprano y atención especializada
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, resulta importante visibilizar a la miastenia gravis (MG), una enfermedad neuromuscular, rara, crónica y autoinmune que afecta de manera significativa la calidad de vida de quienes la padecen. Este día representa también una oportunidad para impulsar la educación médica, avanzar en la conversación sobre la importancia del diagnóstico oportuno, el acceso a atención especializada y subrayar el valor de la investigación continua como pilares para transformar la atención de las enfermedades poco frecuentes.
Cabe destacar que la miastenia gravis es un trastorno en el cual el sistema inmunológico produce autoanticuerpos que interfieren con la comunicación normal entre nervios y músculos, provocando debilidad muscular que puede afectar funciones esenciales como la movilidad, la visión, el habla y la ingesta. Esta debilidad tiende a empeorar con el esfuerzo físico y mejorar con el descanso; lo que provoca variaciones a lo largo del día, dificultando su reconocimiento clínico y contribuye a retrasos en el diagnóstico.2,3
Actualmente, se reconocen más de 7,000 enfermedades raras, las cuales en su conjunto afectan a más de 300 millones de personas.4 Entre ellas destacan la miastenia gravis, que afecta a 20 personas por cada millón a nivel global.5 En México, su incidencia es de 14 casos por cada 100,000 habitantes.6 Aunque puede presentarse a cualquier edad, es más frecuente en mujeres menores de 40 años y hombres mayores de 50, lo que subraya la necesidad de priorizar un diagnóstico oportuno y el seguimiento continuo.7
"La miastenia gravis continúa siendo una enfermedad poco conocida, pero su impacto en la vida diaria de los pacientes es profundo ya que puede dificultar actividades diarias como trabajar, estudiar, el aseo personal y la interacción social",8 explica el Dr. Leandro Aldunate, Director Médico de J&J Innovative Medicine. "Un diagnóstico temprano y un abordaje integral permite reducir complicaciones y mejorar la calidad de vida de quienes viven con este padecimiento".
Los síntomas iniciales de la enfermedad suelen ser oculares, pero aproximadamente el 85% de los pacientes con MG experimentan progresión de las manifestaciones de la enfermedad, lo que se conoce como miastenia gravis generalizada (MGg). Esta se caracteriza por una debilidad muscular grave, dificultades para hablar y comer.9 Por su heterogeneidad clínica, la MG puede ser confundida con otros padecimientos neurológicos o musculares, lo que resalta la necesidad de mayor capacitación entre profesionales de la salud y campañas de sensibilización para la población general.
Si bien actualmente no existe una cura definitiva para la miastenia gravis, la investigación médica avanza con el objetivo de ofrecer mejores opciones terapéuticas y herramientas diagnósticas que permitan un manejo más eficaz de la enfermedad. Johnson & Johnson continúa destinando recursos a investigación y desarrollo orientados a necesidades médicas no cubiertas y a mejorar la atención de personas con enfermedades de baja prevalencia para ampliar las alternativas para los pacientes.
"El Día Mundial de las Enfermedades Raras nos recuerda la importancia de sumar esfuerzos entre autoridades sanitarias, profesionales de la salud, industria y sociedad civil. Solo así podremos reducir los tiempos de diagnóstico y ofrecer acompañamiento integral a los pacientes y sus familias", puntualiza el Dr. Aldunate.
Detrás de cada enfermedad rara hay un paciente que busca un futuro sin limitaciones. Por ello, en Johnson & Johnson estamos invirtiendo para desarrollar tratamientos efectivos que transformen la vida de quienes viven con enfermedades de baja prevalencia.