Bebé es curado con el primer tratamiento personalizado de edición genética
Con apenas 9 meses, KJ Muldoon es el primer paciente en beneficiarse de una terapia innovadora basada en CRISPR que podría transformar el tratamiento de enfermedades ultrarraras.
Tijuana, 17 de Mayo. - A los pocos días de haber nacido, KJ Muldoon fue diagnosticado con una enfermedad genética rara y letal. Con apenas una semana de vida, los médicos descubrieron que padecía deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa 1 (CPS1), un trastorno que afecta a uno de cada 1.3 millones de recién nacidos. Con escasas esperanzas de vida, sus padres enfrentaban la posibilidad de cuidados paliativos. Hoy, con 9 meses de edad, KJ ha hecho historia: se convirtió en el primer paciente en recibir un tratamiento personalizado de edición genética.
El procedimiento, diseñado exclusivamente para corregir su mutación específica, fue desarrollado por un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad de Pensilvania, quienes presentaron su trabajo este jueves en la Sociedad Americana de Terapia Celular y Genética.
"Esto no es solo sobre KJ. Esta tecnología tiene el potencial de transformar la medicina", afirmó Peter Marks, exfuncionario de la FDA. El tratamiento, basado en la técnica CRISPR de edición de bases, consistió en enviar instrucciones precisas al hígado del bebé para corregir su ADN defectuoso.
El proceso fue una carrera contrarreloj: desarrollar y producir un tratamiento clínicamente viable tomó solo seis meses, gracias a la colaboración entre universidades, empresas biotecnológicas y la aprobación acelerada de la FDA. "Se trabajó día y noche. La velocidad no tiene precedentes", explicó Fyodor Urnov, investigador de la Universidad de California en Berkeley.
KJ ya ha recibido tres dosis del tratamiento. Aunque aún requiere medicación, ha mostrado avances alentadores: tolera mejor las proteínas, ha evitado crisis metabólicas y su desarrollo avanza favorablemente. El equipo médico espera darle de alta pronto y sigue evaluando si podrá prescindir completamente del tratamiento o evitar un trasplante de hígado.
El caso de KJ simboliza un cambio radical en el enfoque de enfermedades genéticas ultrarraras. La edición genética de precisión, impulsada por décadas de inversión pública en ciencia, ofrece una nueva esperanza para miles de pacientes con condiciones consideradas incurables.
"Esto solo pudo haber pasado en un país que apostó por la ciencia", concluyó Urnov. "Salvar a KJ ha sido lo más importante que hemos hecho en nuestras vidas".
