Enfermedades raras pueden comprometer la salud ocular

Ciudad de México, 29 de febrero de 2024.- Las enfermedades raras, se definen como aquellos padecimientos cuya incidencia es baja, a nivel mundial se conocen más de 6 mil de estas patologías de las cuales se han registrado 20 en nuestro país, mismas que padecen alrededor de ocho millones de mexicanos y que, dada falta de reconocimiento afecta la atención al paciente.[iii]^,[iv]

Esta clase de padecimientos suele afectar diversos órganos y sistemas del cuerpo humanos, y los ojos no son la excepción, pues a pesar de ser poco comunes, las enfermedades raras oculares, pueden provocar la pérdida total de la visión, representando un gran problema de salud pública.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora el 29 de febrero, la doctora Vianney Cortés González, jefa del Servicio de Genética de APEC Hospital de la Ceguera, comentó: "las enfermedades raras de carácter ocular, en su mayoría tienen una fuerte base genética, es decir, son provocadas por alteraciones en el código genético, asimismo, a pesar de que estos cambios están presentes desde el nacimiento, pueden manifestarse en cualquier momento de la vida."

"Estos se pueden heredar de padre o madre a su descendencia y afectan distintos tejidos visuales como la retina, la córnea, en el nervio óptico, etc. Al respecto, se estima que más del 60% de los casos en los que existe ceguera infantil se debe a enfermedades con factores genéticos relacionados,"[v] agregó la especialista.

Asimismo, se estima que transcurren aproximadamente cinco años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico y en el 20 por ciento de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 años o más.[vi]

Ante este panorama, es importante reconocer que la carencia de conocimiento científico, falta de inversión en la investigación, condiciones inadecuadas de atención y la ausencia de una cura para algunas de estas enfermedades representan importantes desafíos para los pacientes, familiares y los profesionales de la salud, sin embargo, el obstáculo más grande es la detección oportuna.

Mediante los síntomas oculares es posible identificar enfermedades genéticas que pueden tener una mayor repercusión en el organismo ya que afectan órganos importantes como el sistema nervioso central, riñón, piel, corazón o alteraciones en el crecimiento y del metabolismo.

Finalmente, la doctora Cortés, afirmó: "es fundamental, en ciertos pacientes, la participación y la valoración de un especialista en genética oftalmológica que permita confirmar o descartar la aparición de una patología de origen genético a través de los estudios especializados pertinentes.

"APEC, Hospital de la Ceguera, cuenta con las condiciones para atender los casos más complejos de salud ocular, pues además de tener un equipo médico altamente capacitado, tecnología de punta y una atención de calidad, la institución en gran parte porque además de nos encontramos involucrados en la investigación científica que contribuye día con día en la generación de nuevo conocimiento y soluciones que ayuden a disminuir las cifras de ceguera y discapacidad visual en el país", finalizó.