Síndrome de Turner: causa genética de talla baja en mujeres
El 90% de las niñas con Síndrome de Turner en México no son diagnosticadas a tiempo.
En el marco del Día Mundial del Síndrome de Turner, que se conmemora cada 28 de agosto, especialistas hacen un llamado a fortalecer la comprensión y el apoyo hacia las mujeres afectadas por esta condición, que, de acuerdo con la Secretaría de Salud, afecta a una de cada 2,500 recién nacidas en México, y se estima que alrededor de 28 mil mujeres viven con esta condición en todo el país.[1] Sin embargo, a pesar de su incidencia, el 90% de los casos no son diagnosticados a tiempo.
Según el Doctor Francisco Valdez, Gerente Médico de Endocrinología, Merck México, "este síndrome resulta de la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X; aunque puede diagnosticarse desde el embarazo o durante la infancia, algunos síntomas, como la talla baja y la pubertad retrasada, sólo se manifiestan hasta la adolescencia. Otros signos incluyen: cuello corto, con piel estirada y ancha (característica que también se conoce como cuello alado), pecho ancho, orejas bajas, paladar alto, dedos cortos y retraso en el crecimiento."
Aunque no hay una cura para este padecimiento, los efectos se controlan con terapias médicas, como la hormona de crecimiento, que puede aumentar la estatura de las niñas con Síndrome de Turner entre siete y 10 cm. Además, en los casos donde no inician la pubertad de manera natural, la terapia con estrógenos puede ayudar a desarrollar las características sexuales secundarias y mejorar la salud ósea y cardiovascular.
"En algunos casos, el síndrome puede no mostrar signos físicos evidentes, pero puede causar otras complicaciones, como anomalías en los riñones y el corazón, infecciones crónicas del oído, enfermedades cardio metabólicas, sobrepeso, diabetes, tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles", señaló el Dr. Valdez.
El tratamiento de esta condición requiere de un enfoque multidisciplinario que involucre a diferentes profesionales de la salud, es decir, que se cuente con el apoyo de endocrinólogos pediatras, cardiólogos y especialistas en salud mental, para que, en conjunto, aborden tanto las complicaciones físicas y crónicas, como las dificultades emocionales y sociales que puedan surgir.
"Para brindar la atención necesaria a quienes viven con Síndrome de Turner, es fundamental acudir con un especialista; un endocrinólogo pediatra, así como a otros profesionales de la salud, quienes ayudarán a marcar una diferencia en la calidad de vida de las pacientes", concluyó el Dr. Francisco Valdez.
